Het UCSF in San Fransico heeft een verband gevonden tussen ouderdomsslechthorendheid en bepaalde genen. Het onderzoeksinstituut heeft twee genvariaties geïdentificeerd die met deze vorm van slechthorendheid te maken hebben. Voor het onderzoek zijn de elektronische medische dossiers en genoomsequenties van ouderen met leeftijdgebonden gehoorverlies bestudeerd. Het onderzoek werd geleid door Thomas Hoffman die als professor verbonden is aan het USCF op de gebieden epidemiologie en biostatistiek.
Genetische associatiestudies
Bij genetische associatiestudies zoals bij dit onderzoek kijken de onderzoekers bij hele grote groepen patiënten en controle groepen naar verschillen in het vóórkomen van genetische factoren. Uiteindelijk hopen de onderzoekers zo varianten van een of meerdere genen aan te kunnen wijzen als risicofactor voor een bepaalde ziekte. Dit kan uiteindelijk helpen bij het ophelderen van het ziektemechanisme en het ontwerpen van nieuwe methodes voor preventie of behandeling.
Studie brengt ouderdomsslechthorendheid en genen voor het eerst met elkaar in verband
Het onderzoek van het UCSF is één van de eerste studies die laat zien dat ouderdomsslechthorendheid geassocieerd is met bepaalde genen. In het onderzoek is dit ook nog eens gerepliceerd. Ook biedt het onderzoek het beste bewijs dat tot op heden is gevonden dat ouderdomsslechthorendheid mogelijk een gemeenschappelijke biologische basis heeft met andere vormen van slechthorendheid.
Ouderdomsslechthorendheid komt veel voor
Ouderdomsslechthorendheid komt veel voor: zo’n 25% van de ouderen boven de 65 jaar en 50% van de ouderen boven de 80 krijgt ermee te maken. De onderzoekers hopen dat door kennis van de genetica die ten grondslag ligt aan ouderdomsslechthorenheid in de toekomst genezing ervan mogelijk is. Voorlopig zijn hoortoestellen en andere hoorhulpmiddelen zoals soloapparatuur, ringleiding en speciale telefoons de aangewezen hoorhulpmiddelen om beter te functioneren met ouderdomsslechthorendheid.
Genoom-breed onderzoek in grote populaties
Om de genetische variaties te vinden die verband houden met ouderdomsslechthorendheid hebben de onderzoekers genoom-breed onderzoek gedaan waarin naar verbanden werd gezocht. Hierbij werd gebruik gemaakt van 6527 casussen van dit type gehoorverlies en 45882 casussen onder participanten in het Genetic Epidemiology Research on Adult Health and Aging (GERA) cohort. Het onderzoek was een samenwerking tussen het UC San Francisco (UCSF) en het Kaiser Permanente Research Program on Genes, Environment, and Health (RPGEH).
Twee genoom varianten dragen bij aan ouderdomsslechthorendheid
De onderzoekers ontdekte twee genoom varianten die bijdroegen aan ouderdomsslechthorendheid: een nieuwe variatie dichtbij het ISG20 gen en een tweede variant binnen TROBP, een gen dat eerder geassocieerd is met een ander type gehoorverlies.
Onderzoek gerepliceerd
Om hun bevindingen te verifiëren hebben de onderzoekers de genetische associatiestudie gerepliceerd door gebruik te maken van een grote variëteit van patiëntengroepen (cohorten) uit meerdere databanken. Ook werd er gekeken naar genen waarvan bekend is dat ze te maken hebben met gehoorverlies. De ontdekking van de twee additionele variaties in bekende genen die geassocieerd zijn met slechthorendheid, suggereert dat dit regio’s zijn van het genoom waar toekomstig onderzoek zich het beste op kan richten.
