Onderzoekers van het Radboudumc laten zien dat slaapproblemen bij Usher een wezenlijk onderdeel zijn van de ziekte. De Nijmeegse wetenschappers publiceerden hun bevindingen deze maand in ‘Ophthalmology Science’. Tot op heden werd er van uit gegaan dat slaapproblemen bij Usher te maken hebben met de beperkte lichtwaarneming door de achteruitgang van het gezichtsvermogen. Immers wanneer iemand slecht of helemaal niet meer ziet, raakt het visuele dag- en nachtritme verloren. Dat heeft natuurlijk consequenties voor de slaap. Het resultaten van het onderzoek wijzen nu in de richting dat de genetische mutatie van Usher (type 2A) zélf de slaapproblemen veroorzaakt.
Syndroom van Usher
Het syndroom van Usher is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. Patiënten met het Usher syndroom ondervinden vaak grote problemen met horen en zien en soms hebben ze ook evenwichtsproblemen. Ze worden doof of slechthorend geboren en verliezen vervolgens vanaf jonge leeftijd ook nog eens langzaam het gezichtsvermogen. Usher wordt nogal eens omschreven als ‘doofblindheid’. Echter de meeste mensen met Usher zijn niet volledig doof en blind, maar slechthorend en slechtziend. Bij het syndroom doen zich flinke individuele verschillen voor. De ernst van de ziekte hangt namelijk nauw samen met de aard van de genetische mutatie en het type Usher syndroom. Van Usher zijn inmiddels vier mutaties bekend.
Naast slaapproblemen ook vermoeidheidsklachten bij Usher
Naast slaapproblemen hebben patiënten met het syndroom van Usher (type 2A) vaak vermoeidheidsklachten. Patiënten maken in de spreekkamer met enige regelmaat zowel melding van slaapproblemen als overmatige vermoeidheid. Wetenschapper Erwin van Wijk daarover: “De vermoeidheid wordt steevast afgedaan als gevolg van de dubbel zintuigelijke beperking waar patiënten mee te maken hebben. En er wordt verondersteld dat de slaapproblemen die patiënten vaak melden, het gevolg zijn van de beperkte lichtperceptie. Want wie slecht of helemaal niet meer ziet, raakt het visuele dag- en nachtritme kwijt, met consequenties voor de slaap.”
De aanleiding voor het onderzoek
De onderzoekers van het Radboudumc hebben veel contact met patiënten met Usher, ook via de stichting Ushersyndroom. Van Wijk: “Op een gegeven moment viel op dat wel erg veel patiënten last hadden van slaapproblemen en vermoeidheid. Dat intrigeerde ons.”
Promovendus Jessie Hendricks is dat vervolgens samen met zijn collega’s gaan uitzoeken. Met vijf verschillende gevalideerde vragenlijsten bracht ze de problematiek van 56 Usher patiënten met het Usher type 2A in kaart. Deze werden vergeleken met 120 gezonde controle patiënten.
Slechtere slaapkwaliteit bij patienten met Usher type 2A
Uit het onderzoek bleek dat Usher 2A patiënten inderdaad vaker slecht sliepen dan mensen in de controlegroep. Ze hadden vaker een sterk verminderde slaapkwaliteit en waren overdag vaker slaperig en meer vermoeid. Het meest opvallende was, dat de slaapproblemen níet samenhingen met de ernst van de visuele beperking. Van Wijk daarover: “Dat komt overeen met wat patiënten wel vaker benoemen, maar waar eigenlijk niemand ooit op deze manier goed naar had gekeken.”
Slaapproblemen wezenlijk kenmerk van Usher
De onderzoekers concluderen dat de slaapproblemen een wezenlijk kenmerk zijn van Usher. Al lijkt het maar een klein verschil, toch is het volgens de onderzoekers belangrijk. Van Wijk: “Eigenlijk betekent het dat de alom aanwezige slaapproblemen bij USH2A niet primair voortkomen uit een beperkt zicht, maar dat ze ook al bestaan bij patiënten die nog prima zien. Het lijkt er dus op dat we de slaapproblemen moeten zien als een wezenlijk extra kenmerk van Usher syndroom, en niet als een gevolg van het slechte of verslechterende zicht.”
Ook de vermoeidheid overdag is mogelijk dus niet alleen toe te schrijven aan de extra inspanning die het brein van patiënten met Usher moet leveren. De hersenen moeten weliswaar van de onvolledige informatie van het gehoor en of het zicht een coherent geheel maken, ook de slaapproblemen zullen bijdragen aan de vermoeidheid.
Behandeling slaapproblemen kan voor betere kwaliteit leven zorgen
Als slaapproblemen inderdaad een onderdeel van de ziekte blijken te zijn, kan gezocht worden naar een manier om die problemen aan te pakken. Van Wijk: “Op dit moment is de slaapproblematiek niet opgenomen in het zorgpad voor Usher syndroom patiënten, omdat het geen officieel kenmerk is van de aandoening. Het gevolg is dat het benodigde onderzoek in een slaapkliniek vaak niet wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Mogelijk verandert dit als gevolg van dit onderzoek en het vervolgonderzoek dat op stapel staat. Behandeling van de slaapproblemen kan de kwaliteit van leven van patiënten met Usher syndroom absoluut verbeteren.”
Vervolgonderzoek naar slaapproblemen bij Usher
De gevonden aanwijzing die is gebaseerd op vragenlijsten, moet volgens de onderzoekers nog wel verder worden onderbouwd. Dat kan volgens hen door bijvoorbeeld onderzoek in een bestaand zebravis model voor Usher syndroom te doen. Ook zebravissen blijken een duidelijk slaappatroon te hebben. De onderzoekers zijn benieuwd of het slaappatroon ook bij deze dieren verstoord is. Ook is het interessant om te onderzoeken of er aanwijzingen zijn te vinden in de hersenen dat Usher-genen op de een of andere manier betrokken zijn bij het reguleren van de slaapprocessen. Het eerste vervolgonderzoek staat ondertussen al in de steigers.
Bron: Ophthalmology Science: Evaluation of sleep quality and fatigue in patients with Usher syndrome type 2a – Jessie M. Hendricks, MSc, Juriaan R. Metz, Hedwig M. Velde, Jack Weeda, Franca Hartgers, Suzanne Yzer, Carel B. Hoyng, Ronald J.E. Pennings, Rob W.J. Collin, H. Myrthe Boss, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk DOI:https://doi.org/10.1016/j.xops.2023.100323
