Wetenschappers van het Radboudumc in Nijmegen hebben een grootschalige studie gedaan naar de lange termijn effecten van cochleair implantatie bij mensen met het syndroom van Usher. Bekend is dat er tussen mensen met verschillende subtypes van Usher aanzienlijke verschillen kunnen zitten. Daarom hebben de onderzoekers voor ieder subtype van Usher afzonderlijk gekeken naar de uitkomsten van cochleaire implantatie. Op grond van de resultaten komen ze met aanbevelingen.
| Wetenschap
Het syndroom van Usher
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door een combinatie van gehoorverlies (sensorisch) aan beide oren en steeds verdere achteruitgang van het gezichtsvermogen. De aandoening van de ogen bij Usher heet ‘Retinitis Pigmentosa’. Daarbij sterven zowel de staafjes als de kegeltjes in het netvlies af. Patiënten merken in eerste instantie dat ze minder goed zien in het donker (nachtblindheid). Het gezichtsvermogen neemt daarna langzamerhand steeds verder af.
Het gezichtsveld van de patiënt wordt zodanig verstoord dat deze in het begin het idee heeft door een koker te kijken. Door de toename van het gezichtsverlies gaat het zelfs steeds meer lijken als kijken door een rietje. In sommige gevallen kan het tot totale blindheid leiden. Het Usher syndroom wordt onderverdeeld in drie subtypen: Usher type 1, 2, en 3. Ieder subtype kent een eigen ernst en aanvang van gehoorverlies en visuele symptomen.
Hoofdauteur van het artikel arts-onderzoeker Mirthe Fehrmann zegt daarover: “Mensen met Usher syndroom verliezen zowel hun visus als hun gehoor. Op dit moment is er geen therapie beschikbaar om de achteruitgang van de visus te remmen of te herstellen. Hierdoor worden mensen met een sterke visus achteruitgang steeds meer afhankelijk van hun gehoor om nog op een waardevolle manier te blijven communiceren met de wereld om hun heen. Gelukkig is het gehoorverlies te revalideren middels hoortoestellen of cochleaire implantatie.”
Verschillende Types van het Syndroom van Syndroom
Er zijn drie types van het Syndroom van Usher
Type I
a. Volledig doof of zeer slechthorend geboren.
b. Evenwichtsorgaan werkt in het merendeel van de patiënten niet
c. Retinitis Pigmentosa openbaart zich veelal al op vroege leeftijd (kindertijd).
Type II
a. Slechthorend geboren. Er is sprake van een perceptief gehoorverlies
dat ligt tussen 30 en 100 dB HL, waarbij het verlies groter is in de
hoge tonen.
b. Er is geen sprake van een aangedaan evenwichtsorgaan
c. Retinitis Pigmentosa openbaart zich in de meeste gevallen in de pubertijd
Type III
a. Bij geboorte goedhorend. Het gehoorverlies is sterk progressief
b. Het evenwichtsorgaan werkt bij ongeveer de helft van de patiënten
normaal. Bij de andere helft is het evenwicht volledig uitgevallen.
c. Type III is zeldzaam en komt weinig voor in Nederland. Komt met name voor in Scandinavische landen en bij bepaalde groepen van Joodse komaf.
Het onderzoek naar cochleaire implantatie bij Usher
Aan het onderzoek deden 36 CI-patiënten (53 oren) mee met het Usher syndroom. De onderzoekers van het Radboudumc verdeelden de deelnemers in vier groepen: vroeg geïmplanteerde Usher 1 patiënten, laat geïmplanteerde Usher 1 patiënten en daarnaast patiënten met Usher 2 en ook Usher 3. Door middel van audiologisch onderzoek bepaalden de onderzoekers het verstaan van spraak bij 65 dB SPL met het cochleair implantaat (of implantaten). De patiënten deden mee aan de tests op drie momenten: na 1 jaar, na 2 jaar of meer (middellange termijn), en na 5 jaar of meer (lange termijn).
Resulaten onderzoek naar cochleaire implantatie bij syndroom van Usher
- Usher type 1 patiënten behaalden uitstekende langetermijnresultaten met een gemiddelde score van het spraakverstaan van maar liefst 100%. Het op jonge leeftijd implanteren liet een positief verband zien met betere scores met een cochleair implantaat. Laat geïmplanteerde Usher 1 patiënten gebruikten hun CI vooral voor het detecteren van geluiden en hadden een gemiddeld spraakverstaan van slechts 12%.
- Usher 2 patiënten behaalden een lange termijn score op het verstaan van spraak van gemiddeld 85%. Net als bij Usher 1 zagen de onderzoekers een verband met betere resultaten wanneer de implantatie op jongere leeftijd plaatsvond. Bij de Usher 2 groep zagen zij daarnaast een beter verstaan van spraak na de plaatsing van het cochleair implantaat wanneer zij ervoor een beter verstaan van spraak hebben met hoortoestellen.
- Usher 3 patiënten behaalden een gemiddeld spraakverstaan van 71% (foneemscore), maar de onderzoekers zagen wel aanzienlijke individuele verschillen in de resultaten bij deze groep. Door de grote verschillen in uitkomsten zijn de resultaten met een cochleair implantaat moeilijker te voorspellen bij deze groep.
Samenvatting en aanbevelingen
Het onderzoek toont aan dat personen met Usher over het algemeen profiteren van een cochleair implantaat op zowel korte als lange termijn. Voor patiënten met Usher 1 zijn optimale CI-uitkomsten te verwachten bij vroege gelijktijdige implantatie aan beide zijden. Dit terwijl late implantatie bij Usher 1 weliswaar leidt tot een verbeterde signaalfunctie, maar de spraakherkenning ermee is onvoldoende om een gesprek te voeren. Ondanks het slechtere verstaan van spraak ervaren deze patiënten wel veel meerwaarde van hun cochleaire implantaat doordat ze zich veiliger en meer verbonden met hun omgeving voelen.
Het onderzoek laat verder zien dat bij Usher 2 en Usher 3 gunstige CI-uitkomsten zijn te verwachten. Dat geldt vooral als patiënten die met hoortoestellen beter kunnen verstaan en wanneer zij hun gehoor vóór de implantatie voldoende stimuleren.
Bij Usher 2 bevelen de onderzoekers implantatie aan wanneer er nog een relatief goed spraakverstaan met hoortoestellen is, indien er sprake is van een zeer progressief gehoorverlies gecombineerd met ernstige visuele beperkingen.
Bij Usher 3 blijken de resultaten veel lastiger te voorspellen dan bij Usher 2. Dat komt omdat binnen de groep de verschillen groot zijn én doordat de groepsgrootte klein was (4 patiënten).
Mirthe Fehrmann: “Op basis van dit onderzoek is ons advies om te overwegen personen met Usher syndroom type 2 en 3 relatief vroeg te implanteren indien er sprake is van ernstige/progressieve achteruitgang van de visus in combinatie met een progressief gehoorverlies waarvan we verwachten dat ze te zijner tijd in aanmerking komen voor cochleair implantatie. Dit, omdat we zien dat een beter spraakverstaan vóór de implantatie leidt tot betere uitkomsten ná de implantatie. Het blijven gebruiken van hoortoestellen voorafgaand aan de implantatie is daarbij ook belangrijk.”
Bron: Fehrmann, Mirthe L. A.1,2; Lanting, Cris P.1,2; Haer-Wigman, Lonneke 3; Yntema, Helger G.3; Mylanus, Emmanuel A. M.1,2; Huinck, Wendy J.1,2; Pennings, Ronald J. E.1,2. Long-Term Outcomes of Cochlear Implantation in Usher Syndrome. Ear & Hearing ():10.1097/AUD.0000000000001544, July 11, 2024. | DOI: 10.1097/AUD.0000000000001544
