Mensen met zogeheten mono-allelische mutaties in het WFS1-gen, geassocieerd met Wolfram-achtig syndroom en DFNA6/14/38, kunnen uitstekende resultaten behalen met een cochleair implantaat (CI). Recent onderzoek van Mirthe Fehrmann en haar collega’s van het Radboudumc in Nijmegen laat zien dat de resultaten van CI-gebruik bij deze groepen niet alleen goed zijn, maar ook op lange termijn stabiel blijven. De studie laat daarmee de waarde zien van cochleaire implantaten als revalidatie-optie voor deze genetische vormen van gehoorverlies. De stabiele en goede CI-resultaten spreken daarnaast het veronderstelde verband tussen gehoorverlies bij WFS1 enerzijds en auditieve neuropathie anderzijds tegen.
| Wetenschap
WFS1-geassocieerd gehoorverlies
Het WFS1-gen is verantwoordelijk voor de productie van wolframine, een eiwit dat betrokken is bij de ionenbalans in het binnenoor. Mutaties in dit gen kunnen leiden tot verschillende aandoeningen, waaronder het Wolfram-achtig syndroom en DFNA6/14/38.
Het Wolfram-achtig syndroom kenmerkt zich door gehoorverlies, nervus opticus atrofie (afbraak van de oogzenuw) en soms diabetes mellitus (suikerziekte). Het gehoorverlies treedt meestal al op in de vroege kindertijd. Bij DFNA6/14/38 is er enkel sprake van gehoorverlies dat zich meestal voordoet in de lage frequenties en vanaf de geboorte aanwezig is.
Het onderzoek
Fehrmann bekeek de gegevens van zeven patiënten met mono-allelische WFS1-mutaties. Daarvan waren er vier van met een Wolfram-achtig syndroom en drie met DFNA6/14/38. In totaal werden bij deze patiënten tien CI’s geplaatst. De deelnemers werden vervolgens tot tien jaar na implantatie gevolgd. Het onderzoek richtte zich op spraakherkenning en gehoorscores voor en na implantatie.
Belangrijkste bevindingen
- Verbetering in spraakherkenning: Gemiddeld steeg de foneemscore van 54% (voor implantatie) naar 90% één jaar na implantatie. Na tien jaar bleef de score stabiel op 94%, wat de effectiviteit van CI’s op lange termijn aantoont.
- Geen achteruitgang door auditieve neuropathie: Hoewel eerder werd gesuggereerd dat gehoorverlies dat verband houdt met WFS1 samenhangt met auditieve neuropathie (aandoeningen of beschadigingen van de gehoorzenuw), suggereren de jarenlange stabiele uitkomsten na implantatie dat dit waarschijnlijk niet het geval is.
CI’s effectieve revalidatie-optie
Fehrmann legt uit: “Onze bevindingen bevestigen dat cochleaire implantaten een effectieve revalidatie-optie zijn voor mensen met Wolfram-achtig syndroom en DFNA6/14/38. Zelfs na jaren blijven de resultaten stabiel.”
Toch benadrukt ze dat vroege implantatie en continuïteit in gehoorstimulatie essentieel zijn voor optimale resultaten. “Bij patiënten die lange tijd geen hoortoestel hebben gedragen of een lange periode van gehoorverlies hadden voorafgaand aan implantatie, zijn de resultaten vaak minder gunstig.”
Toekomstig onderzoek
Hoewel de resultaten veelbelovend zijn, pleiten de onderzoekers voor studies met grotere groepen om beter inzicht te krijgen in de factoren die de uitkomsten van cochleaire implantatie beïnvloeden. Ook het testen van spraakherkenning in omgevingslawaai zou waardevolle aanvullende informatie kunnen bieden.
Bron: Fehrmann MLA, Lanting CP, Haer-Wigman L, Mylanus EAM, Huinck WJ, Pennings RJE. Good cochlear implantation outcomes in subjects with mono-allelic WFS1-associated sensorineural hearing loss – a case series. Int J Audiol. 2024; doi: 10.1080/14992027.2024.2411579.
Lees ook:
Resultaten cochleaire implantatie bij het syndroom van Usher
Cochleaire implantaten bij DFNA9 bieden positieve vooruitzichten
Heb nu 5 dagen implantaat, maar ben duizelig en licht in mijn hoofd, voor die tijd nooit geen last,hoe lang kan het duuren ,voordat het wat beter word,kan het ook blijvend zijn,,maak me zorgen
Beste Harm, begrijpelijk dat u zich zorgen maakt over deze klachten na zo’n flinke operatie. Ik raad u aan herover contact op te nemen met uw behandelend specialist. Ik hoop dat de klachten snel weer verdwijnen.