Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher zorgt ervoor dat patiënten vanaf hun geboorte slechthorend of doof zijn. In de tienerjaren, maar soms ook eerder, is de eerste achteruitgang van het gezichtsvermogen merkbaar. De oogaandoening bij Usher wordt Retinitis Pigmentosa genoemd. Bij deze aandoening sterven zowel de staafjes als de kegeltjes in het netvlies af. Patiënten merken in eerste instantie dat ze minder goed zien in het donker (nachtblindheid).  Het gezichtsvermogen neemt langzamerhand verder af. De beperking in het gezichtsvermogen kenmerkt zich door een ringvormig verstoring van het gezichtsveld. Hierdoor heeft de patiënt het idee door een koker te kijken en in een later stadium door een rietje. Uiteindelijk kan ook het middelpunt worden aangetast en in sommige gevallen kan het tot totale blindheid leiden. De patiënt kan dan niet meer scherp zien en ook het waarnemen van kleuren vervalt. Een flink aantal patiënten krijgt last van lichtgevoeligheid.

syndroom van usher zien

Kokervisie bij het Syndroom van Usher Stadium 2 Schermafbeedling van Bartiméus Zien App

De mate van het gehoorverlies bij het syndroom van Usher kan variëren van lichte perceptieve slechthorendheid tot volledige doofheid, waarbij de slechthorendheid zich meer in de hoge tonen voordoet dan in de lage tonen. Er zijn drie typen van het syndroom van Usher (zie kader). Bij type I en II zijn de gehoorproblemen al vanaf de geboorte aanwezig. Bij type III ontstaan de problemen pas na de geboorte of in de eerste levensjaren of pas in de pubertijd. Type IIa is de meest voorkomende vorm van Usher.

Prevalentie Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher komt bij 1 op de 10.000 mensen voor.  In Nederland hebben naar schatting zo’n 700 mensen (mannen en vrouwen) het syndroom van Usher. Het is de belangrijkste oorzaak voor de gecombineerde aantasting van zowel het gehoor- als gezichtsvermogen. Tot op de dag van vandaag is het niet mogelijk om de achteruitgang van het gezichtsvermogen of het progressieve gehoorverlies, zoals dit zich voordoet bij Usher tot staan te brengen. Wel wordt er volop onderzoek naar gedaan. Zo wordt er gepoogd via gentherapie de aandoening tot stilstand te brengen of de achteruitgang te herstellen (zie bijvoorbeeld: “Gentherapie herstelt gehoor muis met Usher”

Erfelijkheid Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is erfelijk en recessief van aard, Het komt dan ook pas voor als beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan hun kind.
De naam ontleent het syndroom aan de Britse arts Charles Usher. Hij beschreef begin vorige eeuw een artikel waarbij hij de nadruk legde op het verband tussen aangeboren doofheid en retinitis pigmentosa.

Hulpmiddelen

Tot op heden is het syndroom van Usher niet te genezen of de achteruitgang van het gezichtsvermogen of hoorvermogen te remmen. Hulpmiddelen zijn dan ook noodzakelijk in het leven van een patient met het syndroom van Usher. Voor het horen worden, indien het gehoorverlies (nog) niet al te ernstig is, hoortoestellen gebruikt. Ook kan een cochleair implantaat een oplossing zijn. Voor ondersteuning bij het zien kan een loep worden gebruikt en op de computer kunnen extra grote lettertypes worden gebruikt of de zoom functie worden ingezet. Een geleidehond of taststok kunnen ook noodzakelijk zijn.  Dit alles natuurlijk afhankelijk van de mate van de aantasting van het hoor- en gezichtsvermogen. Wanneer het gezichtsvermogen nog voldoende is en het gehoor nauwelijks of niet meer functioneert zal communicatie door middel van gebarentaal tot de mogelijkheden behoren. Wanneer het gezichtsvermogen sterk achteruit is gegaan, zal de patient aangewezen zijn op braille.

Verschillende Types van het Syndroom van Syndroom

Er zijn drie types van het Syndroom van Usher

Type I
a. Volledig doof of zeer slechthorend geboren.
b. Evenwichtsorgaan werkt in het merendeel van de patienten niet
c. Retinitis Pigmentosa openbaart zich veelal al op vroege leeftijd (kindertijd).

Type II
a. Slechthorend geboren.  Er is sprake van een perceptief gehoorverlies dat ligt tussen 30 en 100 dB HL, waarbij het verlies groter is in de hoge tonen.
b. Er is geen sprake van een aangedaan evenwichtsorgaan
c. Retinitis Pigmentosa openbaart zich in de meeste gevallen in de pubertijd

Type III
a. Bij geboorte goedhorend. Het gehoorverlies is sterk progressief
b. Het evenwichtsorgaan werkt bij ongeveer de helft van de patiënten normaal. Bij de andere helft is het evenwicht volledig uitgevallen.
c. Type III is zeldzaam en komt nauwelijks voor in Nederland. Komt met name voor in Scandinavische landen en Amerika.

Lees ook: Gentherapie herstelt gehoor muis met Usher